男性假两性畸形指患者体内的生殖腺是睾丸，但是外生殖器却像女性的生殖器，有这种畸形的男性阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂和尿道下裂，是女性的阴道口阴囊分开，状如女性大阴唇，睾丸多为隐睾常藏于腹腔腹股沟或者女性大阴唇状的阴囊之内。此类畸形的人由于外生殖器呈女性特征，因此生下来以后容易作为女性来抚养，有的患者睾丸发育不良，到青春期以后男性的特征仍不明显，而有些患者成年以后阴茎能够自主勃起可以性交和射精，甚至极少数情况下还具有生育能力，特征性的表现为睾丸女性化综合征、抗中肾旁管激素缺乏以及先天性睾丸发育不全综合征。