WiskottAldrich综合征（WAS）又叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种只发生于男性儿童的隐性伴性遗传性疾病，主要的病因是因为淋巴细胞和血小板细胞膜的骨架发生异常　　人体23对染色体　　什么是湿疹血小板减少免疫缺陷综合征　　湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因但不发病，男性易发病且死亡率极高。　　染色体和dna的关系图　　人群中发病率约为10万至100万分之一，多见于六个月以内的男婴起病，成人罕见。血小板减少症伴血小板体积较小从出生就存在，而且是普遍的表现。其他特点随着时间的推移表现各异，特别是可影响先天性体液和细胞免疫应答的免疫缺陷，而且患者容易发生白血病和淋巴瘤。　　这个综合征包括一系列不同严重程度的疾病试管规格型号，且严重程度与造血细胞 WAS 蛋白 (WASp) 的表达有关。除罕见情况外，携带者完全无症状。　　wiskottaldrich综合征的临床症状　　1多见于男孩;　　2出血倾向，表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便等;　　3湿疹，常出现在生后数月，随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制;　　4反复感染，大多数患者会发生反复感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎等;　　5其他：常见肝脾大。有的患儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血等;　　6不典型的患儿无反复感染及湿疹。

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　　患者通常会患有微血小板减少症，即血小板的数量及大小会减少，这种血小板异常，通常从出生时就会出现，使患儿轻微创伤后即可导致瘀伤或长时间出血。　　染色体异常　　湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征会导致T细胞缺陷，可导致各种免疫疾病和炎症性疾病的风险增加。许多患有这种疾病的人同时也会出现湿疹，这是一种炎症性皮肤疾病，其特征为出生后数月即可出现红色湿疹，常见于头面部、前臂和腘窝等部位。　　该病会增加自身免疫性疾病及炎症性疾病的风险外，其患癌的风险也会增加，如淋巴瘤等。　　wiskottaldrich综合征的发病机制　　WASp是一个独特蛋白质家族中的成员，这些蛋白质通过激活肌动蛋白相关蛋白(actin-related protein,?Arp)2/3介导的肌动蛋白聚合，将信号传导通路与肌动蛋白细胞骨架重构联系在一起。　　WASp蛋白家族的特征是：其C-末端结构域包括一个共同的肌动蛋白单体结合基序(即verprolin蛋白同源结构域)及一个可结合并激活Arp2/3复合体的中央酸性区。　　WASp仅在造血细胞的细胞质中表达，在肌动蛋白细胞骨架重塑中起至关重要的作用。WASp缺失可影响免疫突触的形成，免疫突触是T细胞与抗原提呈细胞相互作用的位点，该位点依赖于所谓的脂筏的生成，脂筏可提供一个募集关键分子的平台，以确保免疫突触的稳定性。　　因此，由于细胞骨架重构异常导致T细胞功能缺陷，从而导致迁移和黏附受损，且由于突触形成异常导致T细胞与其他细胞的相互作用不足。由于T细胞功能异常，B细胞稳态受到干扰，导致循环中的成熟B细胞、脾边缘区的前体细胞及边缘区的B细胞选择性耗竭。淋巴细胞数量随时间推移而下降的现象可能是细胞死亡加速导致。　　wiskottaldrich综合征的遗传模式　　X-连锁无丙种球蛋白血症为X连锁隐性遗传，大致有如下规律：　　1如果携带者为女性，其下一代男孩有50%概率遗传到该变异而导致相关疾病表现;下一代女孩有50%概率遗传到该变异，但无疾病表现（携带者）。　　2如果携带者为男性，其下一代男孩不会遗传该变异;下一代女孩有100%概率遗传到该变异，但无疾病表现（携带者）。　　wiskottaldrich综合征的治疗方法　　1、对症治疗　　支持治疗和抗生素的预防治疗是必需的，如使用复方磺胺甲唑预防肺孢子菌肺炎等。必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术。严重的湿疹可使用糖皮质激素治疗。　　总体预后不佳，若不进行造血干细胞移植，终将因感染、出血和恶性肿瘤等并发症而死亡。

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造血干细胞移植等治疗有助于改善预后。　　2、造血干细胞移植　　造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。患儿确诊后应尽早行造血干细胞移植。　　wiskottaldrich综合征的生育干预　　可以通过BTK基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别。　　三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括WAS和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。　　尤其适用于伴侣双方中至少一人患有染色体遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过WAS孩子的家庭。　　遗传疾病大全 黄体功能不全要做什么检查？ 　　如果您还想要了解更多信息，您可以点击我们的****图标进行在线医生咨询北京生殖中心哪家好，同时，还可以拨打我们的免费健康热线：029-82460000进试管婴儿做的怎么样行电话咨询广州试管医院。广州生殖保健院医生竭诚为您服务，为您的幸福、健康保驾护航!　　广州生殖保健院不仅拥有国内外知名资深医生，前列尖端设施设备和严格执行市收费标准，收费价格由市专人严格监督，实质性地帮助百姓节省医疗开支，让你清清楚楚知道每一分钱的消费! 女孩喝药自杀日记称至少2次堕胎 男友称只有1次供卵出生的孩子 　　女孩喝药自杀日记说她至少流产过2次。她男朋友说她只有一个卵子捐赠者。22岁的女孩(化名)与男友王(见左一)相恋7年。因为无法接受对方的分手提议，捐卵生下的孩子一怒之下喝农药自杀。事后，捐卵出生的孩子认为王在得知自杀的紧急情况后没有采取预防措施，让自杀。的家人向王索赔46万余元，理由是其侵犯了生命权、健康权和身体纠纷权。一审法院判决王赔偿家属精神损失费1万元，家属不服提起上诉。昨天，该案在第三中级人民法院开庭审理。　　据了解，小月出生于1992年，是家中独女。她和王曾在平谷一所中学的同一个班读书，早在2007年就确立了恋爱关系。

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事发时，他们已经恋爱7年了。一审时，的家人声称和王从2011年开始同居，因长期的性关系不得不长期服用避孕药，多次流产导致丧失生育能力。没想到王在2012年工作后爱上了另一个女孩，给孩子生了蛋，2014年11月向求婚分手。由于无法接受精神和身体上的创伤，几天后，小月在家中服用安眠药自杀，但被及时救出。同年11月30日，多次致电王某，明确告知对方购买了敌敌畏，如果分手，会通过吸毒自杀，但王某并未采取有效的预防措施。最终，小月在12月1日获救后死亡。　　的父母将王诉至法院，要求赔偿丧葬费、死亡赔偿金、精神损失费等费用共计46万余元。　　一审法院认定，事发前一天，及其父亲、叔叔到王的工作单位解决感情问题。争执中，王借口离开了。事发当天上午，给王发短信说：“我今晚喝完农药就走了。我希望当你看到这条消息并发回一条电报时，王正在家里睡觉。喝完农药走进王的家，摔倒在地上。王的父亲将送往医院急救，但仍未能挽救他的生命。　　一审法院认为，小月在办案不力的情况下选择冲动结束生命，作为完全民事行为能力人，应当对自己的行为负责。虽然被告收到了短信，但不能推断小月是自杀的，因此被告没有法律义务报警或采取其他紧急措施。

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法院驳回父母的上诉，最终王支付原告1万元精神抚慰金。　　“在同居期间，小月因为意外怀孕至少堕胎过两次。从日记中，她得知自己失去了生育能力，男友也分手了，她根本承受不了这样的双重打击。”的家人说的自杀与王有直接关系。　　王不同意这种说法，他说自杀前，他和的父亲谈过他们的婚姻，并说只做过一次流产。此外，王还表示，他确实在2014年初提过分手，但后来他们又和好了。　　事发当天，王某称接到电话后，一直在努力安抚她不要做傻事。当小月服用杀虫剂时，他正在睡觉，他真的对此一无所知。捐卵出生的孩子没有让小月自杀。

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“她知道生命是宝贵的，但她无法积极面对。她采取极端手段结束自己的生命，一个生下来就有卵子的孩子的后果应该由她自己承担。”王说。